NA12891上海鼎桑一級代理
更新時間：2025-08-21
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NA12891上海鼎桑一級代理
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描述：
CEPH /猶他州佩迪格雷1463
國際HAPMAP項目-CEPH（第I板）[北歐和西歐有祖先的猶他州居民]
細胞色素P450，亞家族IIC，多肽19; CYP2C19
國際HAPMAP項目-CEPH [來自北歐的西歐猶他州居民]
NA定制服務板01
受影響的：
沒有數(shù)據(jù)
性別：
男
年齡：
沒有數(shù)據(jù)
樣品說明
總覽
表征
表型數(shù)據(jù)
刊物
外部鏈接
儲存庫NIGMS人類遺傳細胞儲存庫
CEPH子集
存儲庫鏈接族
藥物遺傳學
PIGI同意的樣本
數(shù)量50微克
定量方法請參見常見問題解答
活檢源周圍靜脈
細胞類型B淋巴細胞
組織類型血液
轉化愛潑斯坦-巴爾病毒
種族白色
猶他州/摩門教
原產(chǎn)國美國
家庭成員15
與Proband的外祖父的關系
確認臨床總結/病史
智人種
通用名稱人類
言外祖父；供體受試者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）外顯子5的核苷酸681處的單個bp（G到A）過渡是純合的，產(chǎn)生異常的剪接位點。這種改變改變了以215位氨基酸為起點的mRNA的閱讀框，并在下游產(chǎn)生了20個氨基酸的提前終止密碼子，導致了一種截短的無功能蛋白。由于異常的剪接位點，在外顯子5的開頭（從643 bp到682 bp）發(fā)生了40 bp的缺失，導致215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白質有234個氨基酸，具有催化活性。因為它缺少血紅素結合區(qū)。
遺傳數(shù)據(jù)該樣品已通過ThermoFisher離子AmpliSeq™藥物基因組學（PGx）面板進行了基因分型，可在此處搜索相關的PGx數(shù)據(jù)。
